Así lo alertó la Fadepof. Según el informe, muchos de esos niños no llegan a su quinto cumpleaños, y en la mayoría de los casos los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia.

Uno de cada 13 argentinos padece alguna de las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) y la mitad de ellos son niños, muchos de los cuales no llega a su quinto cumpleaños, según alertó la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).

“En la mayoría de los casos los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, aunque algunos diagnósticos aparecen en la edad adulta”, señaló Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de Fadepof, con motivo del día mundial de este tipo de enfermedades, que se conmemora cada 29 de febrero por ser una fecha “rara” y los 28 de este mes los años que no son bisiestos.

Escati Peñaloza, también presidenta de la Fundación Más Vida de Crohn & Colitis Ulcerosa, destacó que el 35% de las muertes en niños con epof “se produce en el primer año de vida”. Cualquier enfermedad poco común demora en promedio unos ocho años en poder ser diagnosticada con claridad, ya que dada su complejidad infrecuente las derivaciones son constantes.

El ginecólogo Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos Aires, recordó que “hay estudios prenatales que pueden ayudar”. “Sabemos que el diagnóstico y tratamiento de las epof es difícil, lo que afecta la calidad de vida del paciente y su familia. Estudios como el test de compatibilidad genética (TCG) previo al embarazo determina si una pareja es portadora de mutaciones genéticas que podrían transmitirse a sus hijos”, afirmó.

El especialista agregó: “Los portadores suelen ser personas sanas, pero cuando ambos padres presentan una mutación en el mismo gen, pueden tener un hijo con una determinada enfermedad. Con el TCG se pueden detectar hasta 600 patologías”.

“Es importante saber que el TCG contribuye a reducir notablemente las alteraciones en los descendientes, pasando de 1 de cada 100 a 1 en cada 100.000”, remarcó.

Desde la Fadepof reclamaron además el desarrollo de un “plan nacional de epof” que incluya “la confección de un listado que detalle cada una de las enfermedades, un registro de pacientes por enfermedad y la identificación de centros de excelencia y de especialistas, entre otras acciones concretas de ayuda a pacientes y familiares”.

“Los países más avanzados en políticas públicas sobre epof coinciden en que se puede avanzar en tanto haya decisión política y un plan nacional que guíe el accionar a nivel sanitario, social, educativo, laboral y económico”, aseveró Escati Peñaloza, mientras criticó: “Aunque hay un programa nacional vigente desde hace siete años, aún no se llevaron adelante estrategias concretas y coordinadas a nivel federal”.

Las enfermedades raras o “huérfanas” son aquellas que afectan a un porcentaje reducido de la población, a “uno o menos de cada 2.000 habitantes”, como indica el decreto 794/2015 de la ley nacional 26.689. Sin embargo, en su totalidad representan una gran cantidad, ya que según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) hay entre 6.000 y 8.000 epof descriptas que afectan a unas 350 millones de personas. En Argentina, en tanto, Fadepof estima que hay unos 3.500.000 afectados.